期刊简介
本刊主要刊登有关国内外人体微生态学、动植物微生态学及分子水平的微生态学等各领域的基础研究、应用研究、发展动态、成果和技术方法，包括生态制品（人用、兽用、水产、环境等）的研究、正常微生物群与微环境的平衡关系以及微生态失调造成疾病的防治研究、实验室技术等，以及促进微生态学与生命科学各学科相关领域的学术交流。
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首页>中国微生态学杂志
- 杂志名称：中国微生态学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 大连医科大学
- 国际刊号：1005-376X
- 国内刊号：21-1326/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会优秀期刊期刊收录：万方收录(中), 文摘杂志, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, SA 科学文摘(英), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
相同CYP21A2基因突变(I2g)致3种不同表型的21-羟化酶缺陷症
杨帆；王晓黎；关海霞；史晓光；单忠艳
关键词：21-羟化酶缺陷症, CYP21A2基因, 基因突变
摘要：目的 分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系.方法 通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点.结果 3名患者均确诊为21-OHD.基因测序发现CYP21A2基因均存在相同致病基因突变(I2g),但病史、临床表现及激素测定结果提示3例患者分别为失盐型、单纯男性化型、非经典型.结论 相同C YP21A2基因突变(I2g)可存在于不同表型的21-OHD中,相同基因不同表型的机制值得进一步研究.
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